要论“脆”,当代“脆皮”大学生实属嘎嘎脆。年纪轻轻,身体毛病却极多,甚至脆弱到了一碰就坏的地步……真的让人又好笑,又觉得心疼。

然而,有一种疾病,它同样姓“脆”,但如果孩子被缠上,影响的将会整个家庭及孩子的一生。

这种疾病就是“脆性X综合征”。

什么是脆性x综合征?脆性x综合征对下一代的危害有多大

脆性X综合征(Fragile X Syndrome,FXS)是一种常见的X-连锁遗传病,发病率仅次于唐氏综合征,是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因病,主要由于位于Xq27.3的FMR1基因突变导致。

FMR1基因1号外显子上的5’非翻译区有一段CGG三核苷酸串联重复序列,超过95%以上的脆性X综合征是由于X染色体上的FMR1基因1号外显子上的5’非翻译区(UTR)(CGG)n三核苷酸重复扩增的动态突变和异常甲基化,造成其编码的脆性X染色体智力迟钝蛋白(FMRP)合成减少或缺失,从而导致本病发生。

数据显示,脆性X综合征在男性中的发病率约为1/4000,女性约为1/(6000~8000)。患者主要特征包括智力发育迟缓、语言障碍、学习困难、行为问题(如自闭症倾向、过度活跃或注意力缺陷)以及特定的面部特征等。这些症状的程度因人而异,但大多数患者都面临一定程度的智力挑战和社交困难。

如何预防宝宝患上脆性X综合症?

与唐氏综合征一样,目前并没有针对脆性X综合征,只能通过药物控制临床症状,以及行为干预、语言训练等方式改善部分病情。因此,为了宝宝日后的幸福着想,备孕夫妇及孕妈妈应尽早进行遗传性疾病基因检测,以便早知道下一代隐性遗传病的风险,预先做好准备。

“我们夫妻二人看起来都很健康,家族中没有相关病史也需要做遗传性基因检测吗?”

事实上,很多隐性遗传病基因携带者大多无明显症状,也没有家族病史,因此他们并不知道自己携带致病基因。一旦夫妻双方携带相同隐性致病基因,将有3/4机会将相关基因遗传给下一代,另有1/4机会让孩子成为重症患者,严重更会终生畸形、残障及死亡。

HeredScreen基康检隐性遗传病基因检测可让夫妇及早发现隐性致病基因,如发现二人均有相同的疾病基因,可针对基因检测报告提供的方案,进行专门的遗传咨询再决定具体解决方案,详情可浏览:https://www.medtimes.com.hk/heredscreen。

此外,由于脆性X综合征主要发生于X染色体上,因此男性胎儿比女性胎儿的发病率更高,男性患者一旦发病其症状也较女性患者更严重。换言之,如果孕妈妈已经明确自己是脆性X综合征基因携带者,最好隐性遗传病基因检测+母血Y-DNA鉴定,以检测胎儿是否为男性胎儿,以做好X染色体遗传病的应对措施。

现时香港时代医疗所推出的母血Y-DNA鉴定,利用先进科技,把胎儿游离基因片段从母体血清中分离,通过DNA扩增技术将基因片段复制数以百万甚至千万次,再以不同的SRY标记检测出样本中是否含有男性Y遗传物质SRY基因片段。此外,母血Y-DNA鉴定还可将原先的检测怀孕周数从原来的5周提前至4周,准确率更是达到99.995%以上,详情可浏览:https://www.medtimes.com.hk/maternity-testing。

综上所述,遗传性疾病基因检测在预防脆性X综合症等遗传性疾病方面具有重要作用。通过基因检测,我们可以提前预知宝宝的患病风险,制定科学的干预计划,为下一代的健康保驾护航。